Detalles de la búsqueda
1.
Novel hemizygous loss-of-function variant in NONO identified in a South African boy.
Am J Med Genet A
; 188(1): 373-376, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34549882
2.
Undiagnosed disease program in South Africa: Results from first 100 exomes.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2684-2692, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616356
3.
B3GALT6-linkeropathy: Three illustrative patients spanning the disease spectrum.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104829, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657630
4.
Genetic basis of osteogenesis imperfecta from a single tertiary centre in South Africa.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102329
5.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35145301
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